Учёные обнаружили высокую предрасположенность якутов к эпилепсии и деменции

Ученые Северо-Восточного федерального университета выяснили, что каждый 100-й якут является носителем мутации в гене, приводящей к развитию серьезного нейродегенеративного заболевания, при этом среди русской этнической группы такой предрасположенности не выявлено.

Генетики предлагают проводить дополнительные ДНК-исследования для жителей Якутии, передает ТАСС со ссылкой на министерство науки и высшего образования РФ.

«Генетики учебно-научной лаборатории „Геномная медицина“ Северо-Восточного федерального университета пришли к выводу, что нейрональный липофусциноз шестого типа является частым заболеванием (среди населения Якутии), и говорят о необходимости его выявления в отягощенных семьях, а также включении в репродуктивный молекулярный пренатальный скрининг», — говорится в сообщении.

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) шестого типа — тяжелое нейродегенеративное заболевание, которое проявляется в возрасте 2-4 лет. Среди его симптомов, в частности, эпилепсия, частичная или полная потеря координации движений (атаксия), регресс психологического развития, деменция, нарушение зрения. В настоящее время нет эффективного лечения этого заболевания. Кроме того, у ученых не было достаточных данных о его распространенности.

Впервые НЦЛ шестого типа ученые СВФУ диагностировали в 2016 году. Затем на базе медико-генетического центра республиканской больницы № 1 — Национального центра медицины провели исследование, в частности, по выявлению мутации, которая приводит к развитию этого заболевания, а также по разработке методов его ДНК-диагностики. В настоящее время выявлены 15 больных из 12 неродственных семей якутской этнической группы, у которых подтвержден диагноз НЦЛ шестого типа.

Главный научный сотрудник лаборатории «Геномная медицина» Клиники медицинского института СВФУ Надежда Максимова пояснила, что, согласно результатам исследования, распространенность НЦЛ шестого типа среди якутов составила 2,4 случая на 100 тыс. населения. Для сравнения: распространенность всех типов НЦЛ в мире колеблется от 0,56 до 13,6 на 100 тыс. населения. Кроме того, исследователи выявили среди якутов довольно высокий уровень числа носителей мутации, вызывающей это заболевание.

«То есть каждый 100-й якут является носителем данной мутации. Среди выборки русской этнической группы мутация в гене не выявлена, что позволяет говорить о специфичности данной мутации именно для якутской этнической группы», — сказала Максимова, слова которой приводятся в сообщении.

18:18, 27.07.2019 г. — VestiRegion.ru

VestiRegion.ru → Горячие новости → Учёные обнаружили высокую предрасположенность якутов к эпилепсии и деменции

Brittney Bylund 06.03.2020, 11:11

The very next time I read a blog, I hope that it doesn't fail me just as much as this one. I mean, I know it was my choice to read through, however I really believed you would probably have something interesting to talk about. All I hear is a bunch of crying about something that you can fix if you weren't too busy seeking attention.

achat base de données b2c 07.03.2020, 03:05

Excellent article. I'm facing some of these issues as well...

Jannet Stockham 09.03.2020, 11:20

Way cool! Some very valid points! I appreciate you penning this article and also the rest of the site is also very good.

read this 11.03.2020, 03:01

I just want to mention I'm very new to weblog and truly savored you're website. Very likely I’m planning to bookmark your site . You definitely have awesome posts. Thanks a bunch for sharing your web site.

rental 12.03.2020, 02:18

Very good info. Lucky me I discovered your blog by chance (stumbleupon). I've book marked it for later!

Notar Public in Londra 12.03.2020, 09:32

Good information. Lucky me I discovered your site by accident (stumbleupon). I have book-marked it for later!

Notary Greenford 12.03.2020, 17:05

An impressive share! I've just forwarded this onto a co-worker who was doing a little homework on this. And he in fact ordered me breakfast simply because I found it for him... lol. So let me reword this... Thanks for the meal!! But yeah, thanx for spending some time to discuss this issue here on your web site.

НовостиНародные новостиПробки во ВладивостокеПубликацииRSS

© VestiRegion.ru 2009–2019 г. Редакция: mail@vestiregion.ru.
При использовании материалов гиперссылка на сайт обязательна.
Размещение рекламы на сайте.

Яндекс.Метрика
Rambler's Top100